La Journée mondiale de sensibilisation au TBL1XR1 a été célébrée

Le programme, organisé pour attirer l'attention sur les troubles liés à la mutation du gène TBL1XR1, une maladie génétique rare en Turquie, a réuni des représentants publics, des scientifiques, des partenaires universitaires internationaux et les familles des personnes porteuses de cette mutation génétique. L'événement a permis de partager des avancées scientifiques, des recherches en cours et des expériences familiales.

LE TAUX DE DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES A ATTEINT 50 %

Intervenant lors du programme, la professeure Yasemin Alanay, directrice du Centre d'application et de recherche sur les maladies rares et les médicaments orphelins de l'Université Acıbadem (ACURARE), a indiqué qu'il existe environ 7 000 maladies génétiques rares dans le monde. Mme Alanay a précisé que, par le passé, seulement 5 % des maladies génétiques rares chez les enfants pouvaient être diagnostiquées, alors qu'aujourd'hui, ce taux a atteint 50 %.

Soulignant que le processus de diagnostic dure en moyenne 4 à 5 ans, Mme Alanay a déclaré que leur objectif est que les enfants puissent obtenir un diagnostic dans un délai maximal de 6 mois. Rappelant que des progrès significatifs ont été réalisés depuis l'achèvement du Projet du génome humain en 2003, elle a indiqué qu'il existe actuellement des traitements définitifs pour environ 5 % des maladies rares et qu'il est prévu de développer des traitements pour 1 000 des 7 000 maladies rares d'ici 2030.

PROJET D'ORGANOÏDES EN COLLABORATION INTERNATIONALE

Mme Alanay a précisé que l'association Herdem Çare mène des travaux sur un projet de développement d'organoïdes cérébraux en collaboration avec l'Université Harvard et l'Université Acıbadem. Il a été expliqué que les organoïdes sont des groupes de cellules tridimensionnels obtenus à partir de tissus ou de cellules souches, capables de reproduire les fonctions d'un organe.

UN PROCESSUS DE DIAGNOSTIC DE 8,5 ANS MÈNE À LA CRÉATION D'UNE ASSOCIATION

La présidente de l'association et membre du corps professoral de la faculté de droit de l'Université Altınbaş, la Dre Ayşegül Altınbaş, a raconté que le diagnostic de leur fils Erdem a été posé après un processus de 8,5 ans. Soulignant que ce parcours est passé d'une quête individuelle à une responsabilité sociale, Mme Altınbaş a affirmé que des solutions durables ne sont possibles que grâce à la collaboration entre le secteur public, le monde universitaire et la société civile.

EXPÉRIENCES FAMILIALES ET RESPONSABILITÉ SCIENTIFIQUE

Nusret Altınbaş, vice-président du conseil d'administration d'Altınbaş Holding et président du conseil d'administration d'AYNUS Holding, a déclaré que le parcours de santé de leur fils Erdem avait changé leur perspective, soulignant que les enfants porteurs de la mutation du gène TBL1XR1 sont une responsabilité commune de la société.

Le professeur Tunç Fışgın, membre du corps professoral de la faculté de médecine de l'Université Altınbaş, a évoqué les développements prometteurs dans le domaine de la thérapie génique tout en soulignant que la science porte la responsabilité de servir la société. La vice-présidente de l'association, Berrin Zorlu, a quant à elle insisté sur le fait que la solidarité revêt une dimension holistique.

Dans le cadre de l'événement, un spot publicitaire télévisé préparé pour le TBL1XR1 a été lancé. Le ministère de la Santé de la République de Turquie et la Présidence des instituts de santé de Turquie (TÜSEB) ont diffusé des messages d'information sur le syndrome TBL1XR1.

PANNEAU DE SENSIBILISATION ET BALLONS D'ESPOIR

Lors du programme, animé par la journaliste et présentatrice de télévision Defne Sarısoy, un panneau de sensibilisation a été créé sous le thème « Nos mains et nos cœurs sont ici pour le TBL1XR1 ». Les participants ont partagé leurs vœux en laissant des empreintes de mains et de cœurs.